Gena SLC40A1

familia purtătorului de solut 40 membru 1 Pentru a utiliza funcțiile de partajare de pe această pagină, vă rugăm să activați JavaScript. De la Genetica Acasă de referință. Află mai multe

Funcție normală

The SLC40A1 gena oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine ​​numite feroportină. Această proteină este implicată în procesul de absorbție a fierului pe care corpul îl primește din alimente. Ferroportina transportă fierul obținut din dieta care este absorbit prin pereții intestinului subțire în sânge. Fierul este transportat de sânge către țesuturile și organele corpului. Ferroportin transportă, de asemenea, fierul din celulele specializate ale sistemului imunitar (numite celule reticuloendoteliale) care se găsesc în ficat, splină și măduva osoasă. Cantitatea de fier absorbită în timpul digestiei depinde de cantitatea de fier transportată din celulele intestinale și reticuloendoteliale.



Cantitatea de feroportină disponibilă pentru transportul fierului este controlată de o altă proteină de reglare a fierului, hepcidina. Hepcidina se atașează (se leagă) de feroportină și face ca aceasta să fie descompusă atunci când rezervele de fier ale corpului sunt normale. Când corpul are un conținut scăzut de fier, nivelul hepcidinei scade și este disponibilă mai mult feroportină pentru a transporta fierul în sânge, astfel încât să poată fi livrat țesuturilor din tot corpul.



Condiții de sănătate legate de modificările genetice

Hemocromatoza ereditară

Cercetătorii au identificat peste 37 de mutații în SLC40A1 genă care provoacă o formă de hemocromatoză ereditară numită boală feroportină, care este denumită uneori și hemocromatoză de tip 4. Această formă a tulburării începe de obicei în timpul maturității. Hemocromatoza ereditară este o tulburare care determină organismul să absoarbă prea mult fier din dietă. Excesul de fier se acumulează în țesuturile și organele corpului și le dăunează în cele din urmă.



Aproape tot SLC40A1 mutațiile genice modifică un singur bloc de proteine ​​(aminoacid) în feroportină. Proteinele anormale ale feroportinei nu pot transporta și elibera fierul din celulele intestinale sau reticuloendoteliale. Drept urmare, reglarea nivelului de fier din organism este afectată, ducând la supraîncărcarea cu fier și la deteriorarea țesuturilor și organelor din corp, caracteristic hemocromatozei ereditare.

Mai multe despre această stare de sănătate

Supraîncărcare de fier din Africa

Unele studii au indicat faptul că o anumită variație în SLC40A1 gena crește ușor riscul creșterii depozitelor de fier la persoanele de origine africană, ceea ce poate duce la supraîncărcarea fierului din Africa. Acest efect pare a fi mai pronunțat la bărbați, care poate fi legat de diferențele de sex în procesarea fierului.



The SLC40A1 Variația genică asociată cu depozitele crescute de fier înlocuiește aminoacidul glutamină cu aminoacidul histidină la poziția 248 din secvența proteinei feroportinei și este scris ca Gln248His sau Q248H. Se găsește la 5-20 la sută dintre persoanele de origine africană, dar nu se găsește în general la alte populații. Variația Q248H poate afecta modul în care feroportina ajută la reglarea nivelului de fier din organism, rezultând un risc crescut de supraîncărcare a fierului în Africa. Persoanele cu variație pot moșteni un risc crescut al acestei afecțiuni, dar nu afecțiunea în sine. Nu toate persoanele cu această afecțiune au variația genei și nu toate persoanele cu această afecțiune vor dezvolta tulburarea.

Mai multe despre această stare de sănătate

Alte nume pentru această genă

  • Ferroportin 1
  • FPN1
  • HFE4
  • IREG1
  • Gena 1 reglată de fier
  • Transportor cu reglare de fier 1
  • MTP1
  • S40A1_HUMAN
  • SLC11A3
  • Familia purtătoare de solut 11 (transportori de ioni metalici divalenți cuplați cu protoni), elementul 3
  • familia transportorului de solut 40 (transportor cu fier), membrul 1

Informații și resurse suplimentare

Teste enumerate în registrul de testare genetică

Articole științifice pe PubMed

Catalog de gene și boli de la OMIM

Resurse de cercetare

Referințe

  • De Domenico I, Ward DM, Musci G, Kaplan J. Suprasolicitare de fier din cauza mutațiilor în feroportină. Haematologica. 2006 ianuarie; 91 (1): 92-5. Revizuire. Citare pe PubMed sau Articol gratuit pe PubMed Central
  • De Domenico I, Ward DM, Nemeth E, Vaughn MB, Musci G, Ganz T, Kaplan J. Baza moleculară a hemocromatozei legate de feroportină. Proc Natl Acad Sci U S A. 2005 21 iunie; 102 (25): 8955-60. Epub 2005 13 iunie. Citare pe PubMed sau Articol gratuit pe PubMed Central
  • Devalia V, Carter K, Walker AP, Perkins SJ, Worwood M, May A, Dooley JS. Supraîncărcare de fier reticuloendotelial dominant autosomal asociată cu o deleție a perechii de 3 baze în gena feroportinei 1 (SLC11A3). Sânge. 15 iulie 2002; 100 (2): 695-7. Citare pe PubMed
  • Gerhard GS, Paynton BV, DiStefano JK. Identificarea genelor pentru hemocromatoza ereditară. Metode Mol Biol. 2018; 1706: 353-365. doi: 10.1007 / 978-1-4939-7471-9_19. Revizuire. Citare pe PubMed
  • Majore S, Bonaccorsi di Patti MC, Valiante M, Polticelli F, Cortese A, Di Bartolomeo S, De Bernardo C, De Muro M, Faienza F, Radio FC, Grammatico P, Musci G. Caracterizarea a trei noi mutații patogene SLC40A1 și genotip corelații / fenotip în 7 familii italiene cu hemocromatoză ereditară de tip 4. Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis. 2018 februarie; 1864 (2): 464-470. doi: 10.1016 / j.bbadis.2017.11.006. Epub 2017 14 noiembrie. Citare pe PubMed
  • McKie AT, Barlow DJ. Familia transportoare de fier bazolateral SLC40 (IREG1 / ferroportin / MTP1). Pflugers Arch. 2004 februarie; 447 (5): 801-6. Epub 2003 27 iunie. Recenzie. Citare pe PubMed
  • McKie AT, Marciani P, Rolfs A, Brennan K, Wehr K, Barrow D, Miret S, Bomford A, Peters TJ, Farzaneh F, Hediger MA, Hentze MW, Simpson RJ. Un nou transportor duodenal reglementat cu fier, IREG1, implicat în transferul bazolateral al fierului în circulație. Mol Cell. 2000 februarie; 5 (2): 299-309. Citare pe PubMed
  • Boala Pietrangelo A. Ferroportin: patogenie, diagnostic și tratament. Haematologica. Decembrie 2017; 102 (12): 1972-1984. doi: 10.3324 / haematol.2017.170720. Epub 2017 Nov 3. Recenzie. Citare pe PubMed sau Articol gratuit pe PubMed Central
  • Rivers CA, Barton JC, Gordeuk VR, Acton RT, Speechley MR, Snively BM, Leiendecker-Foster C, Press RD, Adams PC, McLaren GD, Dawkins FW, McLaren CE, Reboussin DM. Asocierea polimorfismului feroportinei Q248H cu niveluri ridicate de feritină serică la afro-americani în cadrul studiului de hemocromatoză și supraîncărcare a fierului (HEIRS). Celule sanguine Mol Dis. 2007 mai-iunie; 38 (3): 247-52. Epub 2007 5 februarie. Citare pe PubMed sau Articol gratuit pe PubMed Central
  • Thomas C, Oates PS. Ferroportin / IREG-1 / MTP-1 / SLC40A1 modulează absorbția fierului la membrana apicală a enterocitelor. Intestin. 2004 ianuarie; 53 (1): 44-9. Citare pe PubMed sau Articol gratuit pe PubMed Central
  • Wallace DF, Pedersen P, Dixon JL, Stephenson P, Searle JW, Powell LW, Subramaniam VN. Mutația nouă în feroportină1 este asociată cu hemocromatoza dominantă autozomală. Sânge. 15 iulie 2002; 100 (2): 692-4. Citare pe PubMed
  • Zhang W, Lv T, Huang J, Ou X. Hemocromatoza ereditară tip 4B asociată cu o mutație nouă în gena SLC40A1: un raport de caz și o revizuire a literaturii. Medicină (Baltimore). 2017 septembrie; 96 (38): e8064. doi: 10.1097 / MD.0000000000008064. Revizuire. Citare pe PubMed sau Articol gratuit pe PubMed Central
Helix ADN

Rămâi conectat

Înscrieți-vă la buletinul informativ My MedlinePlusCe este asta?MERGE

Locația genomică

The SLC40A1 gena se găsește pe cromozomul 2.

Subiecte legate de sănătate

ENCICLOPEDIA MEDICALĂ

Înțelegerea geneticii

Declinări de responsabilitate

Legături MedlinePlus către informații despre sănătate de la Institutele Naționale de Sănătate și alte agenții guvernamentale federale. MedlinePlus oferă, de asemenea, linkuri către informații despre sănătate de pe site-uri web neguvernamentale. Consultați clauza noastră de declinare a responsabilității despre linkurile externe și liniile directoare privind calitatea.

Genetics Home Reference a fuzionat cu MedlinePlus. Conținutul de referință Genetic Home poate fi găsit acum în secțiunea „Genetică” a MedlinePlus. Află mai multe

Informațiile de pe acest site nu trebuie folosite ca înlocuitor pentru asistență medicală sau sfaturi profesionale. Contactați un furnizor de servicii medicale dacă aveți întrebări despre sănătatea dumneavoastră.