Sindromul de deleție 1p36

Pentru a utiliza funcțiile de partajare de pe această pagină, vă rugăm să activați JavaScript. De la Genetica Acasă de referință. Află mai multe

Descriere

Sindromul de deleție 1p36 este o tulburare care cauzează de obicei dizabilități intelectuale severe. Majoritatea persoanelor afectate nu vorbesc sau rostesc doar câteva cuvinte. Este posibil să aibă furori, să se muște singuri sau să prezinte alte probleme de comportament. Majoritatea prezintă anomalii structurale ale creierului, iar convulsiile apar la mai mult de jumătate dintre persoanele cu această tulburare. Persoanele afectate au de obicei un tonus muscular slab (hipotonie) și dificultăți la înghițire (disfagie).



Persoanele cu sindrom de deleție 1p36 au un cap mic, care este, de asemenea, neobișnuit de scurt și larg proporțional cu dimensiunea sa (microbrahicefalie). Persoanele afectate au, de asemenea, trăsături faciale distinctive, inclusiv cu ; un aspect scufundat al mijlocului feței ( ); un nas larg și plat; o zonă lungă între nas și gură ( ); la ; și urechi care sunt scăzute, rotite înapoi și cu o formă anormală.



Persoanele cu sindrom de deleție 1p36 pot avea probleme de vedere sau de auz. Unele prezintă anomalii ale scheletului, inimii, sistemului gastro-intestinal, rinichilor sau organelor genitale.




semne de embolie pulmonară

Frecvență

Se crede că sindromul de deleție 1p36 afectează între 1 din 5.000 și 1 din 10.000 de nou-născuți. Cu toate acestea, aceasta poate fi o subestimare, deoarece este posibil ca unele persoane afectate să nu fie diagnosticate niciodată.


ce se întâmplă dacă bebelușul are mișcare intestinală în timpul travaliului

Cauze

Sindromul de deleție 1p36 este cauzat de o ștergere a materialului genetic dintr-o regiune specifică în brațul scurt (p) al cromozomul 1 . Semnele și simptomele sindromului de deleție 1p36 sunt probabil legate de pierderea mai multor gene în această regiune. Mărimea ștergerii variază în funcție de persoanele afectate.



Aflați mai multe despre cromozomul asociat cu sindromul de deleție 1p36

Moştenire

Majoritatea cazurilor de sindrom de deleție 1p36 nu sunt moștenite. Ele rezultă dintr-o deleție cromozomială care apare ca un eveniment aleatoriu în timpul formării celulelor reproductive (ouă sau spermatozoizi) sau în dezvoltarea timpurie a fătului. Persoanele afectate nu au de obicei istoric al tulburării în familia lor.

Aproximativ 20% dintre persoanele cu sindromul de deleție 1p36 moștenesc cromozomul cu un segment șters de la un părinte neafectat. În aceste cazuri, părintele poartă o rearanjare cromozomială numită translocație echilibrată, în care nu se câștigă sau nu se pierde material genetic. Translocațiile echilibrate nu cauzează de obicei probleme de sănătate; cu toate acestea, ele pot deveni dezechilibrate pe măsură ce sunt transmise generației următoare. Copiii care moștenesc o translocație dezechilibrată pot avea o rearanjare cromozomială cu material genetic suplimentar sau lipsă. Persoanelor cu sindrom de deleție 1p36 care moștenesc o translocație dezechilibrată lipsește material genetic din brațul scurt al cromozomului 1, ceea ce duce la defecte congenitale și alte probleme de sănătate caracteristice acestei tulburări.


efectele secundare ale vitaminei scăzute d

Alte nume pentru această afecțiune

  • Sindromul de deleție al cromozomului 1p36
  • Monosomie distală 1p36
  • Sindromul monosomie 1p36

Informații și resurse suplimentare

Informații de testare genetică

Centrul de informare a bolilor genetice și rare

Resurse pentru asistență și advocacy pentru pacienți

Studii de cercetare de la ClinicalTrials.gov

Catalog de gene și boli de la OMIM

Articole științifice pe PubMed

Referințe

  • Battaglia A, Hoyme HE, Dallapiccola B, Zackai E, Hudgins L, McDonald-McGinn D, Bahi-Buisson N, Romano C, Williams CA, Brailey LL, Zuberi SM, Carey JC. Delimitare suplimentară a sindromului de deleție 1p36 la 60 de pacienți: un fenotip recunoscut și o cauză comună a întârzierii dezvoltării și a întârzierii mintale. Pediatrie. Februarie 2008; 121 (2): 404-10. doi: 10.1542 / peds.2007-0929. Erratum în: Pediatrie. 2008 mai; 121 (5): 1081. Braley, Lisa L [corectat la Brailey, Lisa L]. Citare pe PubMed
  • Sindromul Battaglia A. Del 1p36: o entitate clinică nou apărută. Brain Dev. 2005 aug; 27 (5): 358-61. Revizuire. Citare pe PubMed
  • Gajecka M, Mackay KL, Shaffer LG. Sindromul de deleție monosomie 1p36. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 15 noiembrie 2007; 145C (4): 346-56. Revizuire. Citare pe PubMed
  • Heilstedt HA, Ballif BC, Howard LA, Lewis RA, Stal S, Kashork CD, Bacino CA, Shapira SK, Shaffer LG. Harta fizică a 1p36, plasarea punctelor de întrerupere în monosomia 1p36 și caracterizarea clinică a sindromului. Sunt J Hum Genet. 2003 mai; 72 (5): 1200-12. Epub 2003 8 aprilie. Citare pe PubMed sau Articol gratuit pe PubMed Central
  • Lahortiga I, Vázquez I, Belloni E, Román JP, Gasparini P, Novo FJ, Zudaire I, Pelicci PG, Hernández JM, Calasanz MJ, Odero MD. Analiza FISH a neoplaziilor hematologice cu rearanjări 1p36 permite definirea unui cluster de 2,5 Mb inclus în regiunea minimă ștearsă în sindromul de deleție 1p36. Hum Genet. 2005 mai; 116 (6): 476-85. Epub 2005 3 mar. Citare pe PubMed
  • Lee ML, Tsao LY, Wang BT, Lee MH, Chiu IS. Revizuirea unui sindrom distinctiv de deleție a cromozomului 1p36: raportarea unui caz și revizuirea literaturii engleze. Int J Cardiol. 2004 septembrie; 96 (3): 477-80. Revizuire. Citare pe PubMed
  • Shaffer LG, Heilstedt HA. Ștergerea terminalului de 1p36. Lancet. Decembrie 2001; 358 Supliment: S9. Citare pe PubMed
Consiliere genetică

Rămâi conectat

Înscrieți-vă la buletinul informativ My MedlinePlusCe este asta?MERGE

Subiecte legate de sănătate

ENCICLOPEDIA MEDICALĂ

Înțelegerea geneticii

Declinări de responsabilitate

Legăturile MedlinePlus către informații despre sănătate de la Institutele Naționale de Sănătate și alte agenții guvernamentale federale. MedlinePlus oferă, de asemenea, linkuri către informații despre sănătate de pe site-uri web neguvernamentale. Consultați clauza noastră de declinare a responsabilității despre linkurile externe și liniile directoare privind calitatea.

Genetics Home Reference a fuzionat cu MedlinePlus. Conținutul de referință Genetic Home poate fi găsit acum în secțiunea „Genetică” a MedlinePlus. Află mai multe



Informațiile de pe acest site nu trebuie folosite ca înlocuitor pentru asistență medicală sau sfaturi profesionale. Contactați un furnizor de servicii medicale dacă aveți întrebări despre sănătatea dumneavoastră.